Introducción
Los cromosomas son estructuras filiformes formadas por cromatina presentes en el núcleo de las células. Cuando la célula se divide, la cromatina nuclear se condensa y toma la apariencia de orgánulos en forma de bastoncillo que se denominan cromosomas (Chroma, color y soma, cuerpo) porque se tiñen con algunos colorantes biológicos. La cromatina está formada por ácido desoxirribonucleico (ADN) y complejos de proteínas. Los genes se encuentran a lo largo de los cromosomas en un locus o posición concreta.
La citogenética humana estudia las características de los cromosomas, su estructura y su herencia. El conjunto de los cromosomas constituye el cariotipo. En 1956, en Zaragoza, Tjio y Levan establecieron el número de cromosomas de las células somáticas humanas: cuarenta y seis cromosomas, que se dividen en cuarenta y cuatro autosomas, iguales en hombres y mujeres, y dos cromosomas sexuales, XY en hombres y XX en mujeres. Los cromosomas homólogos o miembros de un par contienen los mismos loci genéticos en la misma secuencia. En condiciones normales, se hereda un miembro de cada par cromosómico del padre, y el otro de la madre.
La citogenética humana estudia las características de los cromosomas, su estructura y su herencia. El conjunto de los cromosomas constituye el cariotipo. En 1956, en Zaragoza, Tjio y Levan establecieron el número de cromosomas de las células somáticas humanas: cuarenta y seis cromosomas, que se dividen en cuarenta y cuatro autosomas, iguales en hombres y mujeres, y dos cromosomas sexuales, XY en hombres y XX en mujeres. Los cromosomas homólogos o miembros de un par contienen los mismos loci genéticos en la misma secuencia. En condiciones normales, se hereda un miembro de cada par cromosómico del padre, y el otro de la madre.
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